сб, 19 октября, 15:22
+17°C
В Люберцах
Следи за жизнью в городе

Мама больного ребенка с СМА: «Есть лекарство, но его не регистрируют в России»

© РИАМО в Люберцах, Ксения Корнеева

Жительница микрорайона Самолет городского округа Люберцы Гульшат Мухамметжанова столкнулась с тяжелой и страшной ситуацией: у ее дочери Алии обнаружили редкое генетическое заболевание – спинальную мышечную атрофию II типа. Корреспондент «РИАМО в Люберцах» пообщалась с женщиной и узнала, можно ли вылечить эту болезнь и как помочь ребенку.

Спинальная мышечная атрофия (СМА, спинальная амиотрофия) – это тяжелое наследственное заболевание, сопровождающееся поражением двигательных нейронов (нервных клеток) спинного мозга. Для него характерно прогрессирующее нарушение работы мышц ног, шеи и головы.

© РИАМО в Люберцах, Ксения Корнеева

– Гульшат, когда у Алии появились первые признаки болезни?

«Королева независимости» Марина Сорочан: «Инвалидная коляска – не приговор»

– Моей дочери девять лет, в августе исполнится десять. Ребенок родился здоровым. Мы проходили все плановые осмотры – все было хорошо. Врачи говорили, что девочка здорова.

Ближе к году я стала замечать, что Алия не сидит на корточках, не встает на ножки. При этом ползала она быстро, как обычный малыш. Я пошла к неврологу, он прописал массаж, сказал, что ножки слабенькие, но все нормализуется. Мы делали массаж, но улучшения не наступало.

Алия тем временем стала говорить. Такое чувство, что у нее все силы уходили на речь – физическая активность стала спадать, дочь начала ползать с неохотой. Мы тогда жили в рабочем поселке Новоспасское Ульяновской области, и я снова пошла к неврологу, попросила направление в центральную городскую больницу.

Каково быть эпилептиком: «Болезнь стирает детские воспоминания»>>

© РИАМО в Люберцах, Ксения Корнеева

– Когда Алии поставили диагноз?

– Врачи Центральной городской клинической больницы Ульяновска отправили анализ крови в московскую ДНК-лабораторию. Дочери было 1 год 4 месяца. Результаты пришли за неделю до Нового 2010 года – никогда его не забуду! Дочке поставили страшный диагноз.

Носителями «поломанного» гена оказались мы с мужем. Когда оба родителя – носители, то существует вероятность 25%, что ребенок родится больным. У нашей младшей дочери Сафии, к счастью, нет этого заболевания, но она тоже носитель. Хорошо, что это не влияет на ее здоровье.

– Что вы делали после того, как узнали о болезни дочери?

– Мы горевали. Диагноз звучал как приговор. Жить не хотелось. Не верилось, что это с нами происходит.

Нас отправили домой – как говорится, умирать. Сказали, что болезнь неизлечимая. Это редкое заболевание, но, как ни странно, среди редких самое распространенное.

Муж уволился с работы, и мы уехали в Москву – искать больницу, где смогут лечить Алию. Поиски не прошли даром: мы нашли ГБУЗ МО «Детская психоневрологическая больница», которая специализируется на поддерживающей терапии. С 2011 года мы с дочкой два-три раза в год ложимся в больницу по полису ОМС.

Особенности трудоустройства: как инвалиду найти работу в Люберцах>>

– Терапия дала плоды?

– Благодаря всем физиопроцедурам и уколам мы тогда смогли поставить Алию на ноги. Ее активность увеличилась: она стала ползать, начала ходить с ходунками.

Еще мы прошли курс Войта-терапии, ездили в Германию для этого. Меня обучили этому физиотерапевтическому методу лечения. Он очень помог Алии!

ВИЧ‑положительный из Люберец: «Хочешь жить – проходи терапию!»

Мы водили дочь в реабилитационные центры, на творческие занятия. Наши с мужем работодатели пошли нам навстречу и составили удобный график, чтобы мы по очереди сидели с дочкой.

Также нам прописали специальный медицинский препарат «Конвулекс», который доступен по вполне приемлемым ценам. Он тоже помогал.

Мы успокоились. Думали – вдруг именно у нашего ребенка легкая форма заболевания, и все нормализуется. До семи лет Алия была в хорошей форме.

– Что случилось потом?

– Наступило ухудшение. Последние два года Алия практически не ходит. Она ослабла, стоит мало. Пройти несколько шагов сама не может – только если крепко держать ее за корпус.

Из-за того, что ослабевают мышцы спины, начался сколиоз. Мы возим Алию в бассейн, проходим терапию, но болезнь прогрессирует.

Меня страшит, что потом придется пользоваться аппаратом для искусственной вентиляции легких. С ним больные по 10-15 лет живут, но даже есть не могут – питаются через гастростому, трубку в животе. Это такое мучение для ребенка! Я этого очень боюсь.

Как получить знак «Инвалид» на автомобиль по новым правилам>>

© РИАМО в Люберцах, Ксения Корнеева

– Есть лекарство от этой болезни?

– Да. Его изобрели в США в 2016 году, это был настоящий прорыв. Оно называется «Спинраза». Его одобрили, некоторые страны взяли его на вооружение, где-то даже выделяют больным за счет государства.

Но в России лекарство еще не прошло клинические испытания. Его пока не одобрили, соответственно, мы не можем получать его за счет государства. А цена у него непомерная для нашей семьи – около 7 миллионов рублей за одну инъекцию. А лечение пожизненное.

– А как же фонды?

– Мы обращались в различные фонды. Нам везде отказались помочь.

Недавно в Алтайском крае Роман Чупуштанов, отец мальчика Матвея с врожденной спинальной мышечной атрофией I типа, смог добиться помощи. Он поднял общественный резонанс, петицию подписали около 300 тысяч человек. Семья смогла собрать 15 миллионов рублей, а потом им оплатили лекарство за счет бюджетных средств. Но это одному-единственному ребенку!

Мне очень жаль, что лекарство «Спинраза» до сих пор не предоставляют больным детям. Многие из них могут умереть, пока оно проходит все согласования!

Сейчас одна из фармацевтических компаний набирает 40 детей, которых будут лечить препаратом «Спинраза» безвозмездно. Это как рекламный ход. Мы написали им письмо, пришел ответ: они не против нас взять, если разрешит Министерство здравоохранения РФ. Но от ведомства в компанию пришел ответ, что разрешают только больным с I типом СМА.

Онкопсихолог: «Рак – не приговор. Многое зависит от самого пациента»>>

© РИАМО в Люберцах, Ксения Корнеева

– Как вам помочь?

– Своими силами мы собрали миллион рублей. Но «Спинраза» – слишком дорогое лекарство, необходимо собрать 34 миллиона рублей. Поэтому мы просим помощи у жителей Люберец, Подмосковья и всей России! Нам необходимо как можно скорее собрать средства на лечение.

Также можно подписать петицию в адрес Министерства здравоохранения Российской Федерации с просьбой зарегистрировать препарат «Спинраза» на территории нашей страны. Это сделает лекарство доступным всем, кто в нем нуждается.

У нас в доме есть пандус, Алия выезжает на улицу, общается с ребятами, они с ней играют. Она обожает младшую сестренку, всему ее учит. Я очень прошу всех неравнодушных откликнуться на мою просьбу о помощи! Прошу всех людей, Минздрав Московской области и Минздрав Российской Федерации обратить внимание на Алию и действительно помочь, а не писать отписки, что препарат не зарегистрирован в России.

Алия очень добрая и любознательная девочка, она хочет жить!

Алия записала видеообращение к Владимиру Путину на «прямую линию» 20 июня. В нем она рассказала о своих надеждах: что президент услышит о «Спинразе» и что она сможет ходить.

Счета для перечисления средств на помощь Алие

Карта «Альфа-банка» 4790878820869050

Карта «Сбербанка» 639002409055435339

Получатель: Мухамметжанова Гульшат Шакиржановна

Яндекс-кошелек 410019416666536

PayPal: gulshatmuhamm@gmail.com

Карта ВТБ 2200650309775019

Получатель: Мухамметжанов Фаниль Фяхимович

Банковские реквизиты

Получатель: Гульшат Шакиржановна М.

Банк получателя: ПАО Сбербанк

Номер счета: 40817810440001482221

БИК: 044525225

Корреспондентский счет: 30101810400000000225

ИНН: 7707083893

КПП: 773643002

SWIFT-код: SABRRUMM

Связаться с мамой Алии можно, написав на электронную почту gulshatem@mail.ru или связавшись с редакцией «РИАМО в Люберцах»: lubertsy@riamo.ru.

Увидели ошибку в тексте? Выделите ее и нажмите "Ctrl+Enter"

Другие СМИ


‡агрузка...