Мама больного ребенка с СМА: «Есть лекарство, но его не регистрируют в России»

Спинальная мышечная атрофия (СМА, спинальная амиотрофия) – это тяжелое наследственное заболевание, сопровождающееся поражением двигательных нейронов (нервных клеток) спинного мозга. Для него характерно прогрессирующее нарушение работы мышц ног, шеи и головы.

– Гульшат, когда у Алии появились первые признаки болезни?

– Моей дочери девять лет, в августе исполнится десять. Ребенок родился здоровым. Мы проходили все плановые осмотры – все было хорошо. Врачи говорили, что девочка здорова.

Ближе к году я стала замечать, что Алия не сидит на корточках, не встает на ножки. При этом ползала она быстро, как обычный малыш. Я пошла к неврологу, он прописал массаж, сказал, что ножки слабенькие, но все нормализуется. Мы делали массаж, но улучшения не наступало.

Алия тем временем стала говорить. Такое чувство, что у нее все силы уходили на речь – физическая активность стала спадать, дочь начала ползать с неохотой. Мы тогда жили в рабочем поселке Новоспасское Ульяновской области, и я снова пошла к неврологу, попросила направление в центральную городскую больницу.

Каково быть эпилептиком: «Болезнь стирает детские воспоминания»>>

– Когда Алии поставили диагноз?

– Врачи Центральной городской клинической больницы Ульяновска отправили анализ крови в московскую ДНК-лабораторию. Дочери было 1 год 4 месяца. Результаты пришли за неделю до Нового 2010 года – никогда его не забуду! Дочке поставили страшный диагноз.

Носителями «поломанного» гена оказались мы с мужем. Когда оба родителя – носители, то существует вероятность 25%, что ребенок родится больным. У нашей младшей дочери Сафии, к счастью, нет этого заболевания, но она тоже носитель. Хорошо, что это не влияет на ее здоровье.

– Что вы делали после того, как узнали о болезни дочери?

– Мы горевали. Диагноз звучал как приговор. Жить не хотелось. Не верилось, что это с нами происходит.

Нас отправили домой – как говорится, умирать. Сказали, что болезнь неизлечимая. Это редкое заболевание, но, как ни странно, среди редких самое распространенное.

Муж уволился с работы, и мы уехали в Москву – искать больницу, где смогут лечить Алию. Поиски не прошли даром: мы нашли ГБУЗ МО «Детская психоневрологическая больница», которая специализируется на поддерживающей терапии. С 2011 года мы с дочкой два-три раза в год ложимся в больницу по полису ОМС.

Особенности трудоустройства: как инвалиду найти работу в Люберцах>>

– Терапия дала плоды?

– Благодаря всем физиопроцедурам и уколам мы тогда смогли поставить Алию на ноги. Ее активность увеличилась: она стала ползать, начала ходить с ходунками.

Еще мы прошли курс Войта-терапии, ездили в Германию для этого. Меня обучили этому физиотерапевтическому методу лечения. Он очень помог Алии!

Мы водили дочь в реабилитационные центры, на творческие занятия. Наши с мужем работодатели пошли нам навстречу и составили удобный график, чтобы мы по очереди сидели с дочкой.

Также нам прописали специальный медицинский препарат «Конвулекс», который доступен по вполне приемлемым ценам. Он тоже помогал.

Мы успокоились. Думали – вдруг именно у нашего ребенка легкая форма заболевания, и все нормализуется. До семи лет Алия была в хорошей форме.

– Что случилось потом?

– Наступило ухудшение. Последние два года Алия практически не ходит. Она ослабла, стоит мало. Пройти несколько шагов сама не может – только если крепко держать ее за корпус.

Из-за того, что ослабевают мышцы спины, начался сколиоз. Мы возим Алию в бассейн, проходим терапию, но болезнь прогрессирует.

Меня страшит, что потом придется пользоваться аппаратом для искусственной вентиляции легких. С ним больные по 10-15 лет живут, но даже есть не могут – питаются через гастростому, трубку в животе. Это такое мучение для ребенка! Я этого очень боюсь.

Как получить знак «Инвалид» на автомобиль по новым правилам>>

– Есть лекарство от этой болезни?

– Да. Его изобрели в США в 2016 году, это был настоящий прорыв. Оно называется «Спинраза». Его одобрили, некоторые страны взяли его на вооружение, где-то даже выделяют больным за счет государства.

Но в России лекарство еще не прошло клинические испытания. Его пока не одобрили, соответственно, мы не можем получать его за счет государства. А цена у него непомерная для нашей семьи – около 7 миллионов рублей за одну инъекцию. А лечение пожизненное.

– А как же фонды?

– Мы обращались в различные фонды. Нам везде отказались помочь.

Недавно в Алтайском крае Роман Чупуштанов, отец мальчика Матвея с врожденной спинальной мышечной атрофией I типа, смог добиться помощи. Он поднял общественный резонанс, петицию подписали около 300 тысяч человек. Семья смогла собрать 15 миллионов рублей, а потом им оплатили лекарство за счет бюджетных средств. Но это одному-единственному ребенку!

Сейчас одна из фармацевтических компаний набирает 40 детей, которых будут лечить препаратом «Спинраза» безвозмездно. Это как рекламный ход. Мы написали им письмо, пришел ответ: они не против нас взять, если разрешит Министерство здравоохранения РФ. Но от ведомства в компанию пришел ответ, что разрешают только больным с I типом СМА.

Онкопсихолог: «Рак – не приговор. Многое зависит от самого пациента»>>

– Как вам помочь?

– Своими силами мы собрали миллион рублей. Но «Спинраза» – слишком дорогое лекарство, необходимо собрать 34 миллиона рублей. Поэтому мы просим помощи у жителей Люберец, Подмосковья и всей России! Нам необходимо как можно скорее собрать средства на лечение.

Также можно подписать петицию в адрес Министерства здравоохранения Российской Федерации с просьбой зарегистрировать препарат «Спинраза» на территории нашей страны. Это сделает лекарство доступным всем, кто в нем нуждается.

У нас в доме есть пандус, Алия выезжает на улицу, общается с ребятами, они с ней играют. Она обожает младшую сестренку, всему ее учит. Я очень прошу всех неравнодушных откликнуться на мою просьбу о помощи! Прошу всех людей, Минздрав Московской области и Минздрав Российской Федерации обратить внимание на Алию и действительно помочь, а не писать отписки, что препарат не зарегистрирован в России.

Алия записала видеообращение к Владимиру Путину на «прямую линию» 20 июня. В нем она рассказала о своих надеждах: что президент услышит о «Спинразе» и что она сможет ходить.

Счета для перечисления средств на помощь Алие

Карта «Альфа-банка» 4790878820869050

Карта «Сбербанка» 639002409055435339

Получатель: Мухамметжанова Гульшат Шакиржановна

Яндекс-кошелек 410019416666536

PayPal: gulshatmuhamm@gmail.com

Карта ВТБ 2200650309775019

Получатель: Мухамметжанов Фаниль Фяхимович

Банковские реквизиты

Получатель: Гульшат Шакиржановна М.

Банк получателя: ПАО Сбербанк

Номер счета: 40817810440001482221

БИК: 044525225

Корреспондентский счет: 30101810400000000225

ИНН: 7707083893

КПП: 773643002

SWIFT-код: SABRRUMM

Связаться с мамой Алии можно, написав на электронную почту gulshatem@mail.ru или связавшись с редакцией «РИАМО в Люберцах»: lubertsy@riamo.ru.